玻璃娃娃　成骨不全症

　根據統計，每二萬個新生兒就有一個是成骨不全症，患者平均身高不及100公分，且容易骨折，就像易碎的玻璃一樣，所以有「玻璃娃娃」之稱。

成骨不全症的致病因

　成骨不全症是一種先天性遺傳缺陷，而引起第一型膠原纖維病變，造成全身結諦組織異常，骨質薄脆，容易骨折。臨床上可分四型〈詳見表格〉，它可以在同一家族出現較一致的外觀表現，也可能是不同的外觀表現。

成骨不全症的症狀

　成骨不全症的主要症狀為容易骨折、眼白呈現藍灰色、牙齒發育不良、韌帶過鬆及骨質硬化而導致漸進性失聰，成骨不全症患者身材瘦小，外觀與眾不同但智力和健康人是一樣的。

成骨不全症的治療

　至目前為止，成骨不全症的治療仍是以支持性療法為主，如預防骨折、矯正變形骨骼及提供輔助器材幫助患者日常活動等。在藥物上，可長期使用抑鈣激素、活性維他命D3加雙磷酸化合物或鈣片，有助患者骨質增加。近來醫學界嘗試以治療嚴重骨癌的雙磷酸化合物，療效不錯。

成骨不全症的預防

　家族中有成骨不全症的病史者，在結婚之前一定要做遺傳諮詢及基因分析，才能預防產下玻璃娃娃的風險。

‧成骨不全症的四型