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10大奪命家族遺傳疾病可提前預測與防治

 「疾病之前,並非人人平等」,因為每個人對不同疾病的易感性,及對不良環境及飲食生活方式的耐受力是不一樣的。有些疾病具有明顯的遺傳傾向,天生帶有這些遺傳因子的人患病風險就高於他人,如同有些人一輩子沒接觸菸卻得了肺癌一樣。啟新醫學健康促進中心介紹下列與遺傳有關,且有致命性風險的10種常見疾病。提醒有這些家族疾病的高危險群,及早瞭解遺傳疾病可能對自己造成的健康風險有多高,並做好健康促進,將遺傳的影響降到最低。

項目符號 高血壓遺傳風險

 高血壓病是一種遺傳性疾病,父母均有高血壓,遺傳的機率高達60%;父母中有一位血壓正常、一位有高血壓,遺傳機率約30%;父母都血壓正常,可不必擔心遺傳會引發高血壓。

健康風險

 長期高血壓若不加以控制,將產生許多併發症,如眼底病變、腦中風、動脈硬化、心絞痛、心臟衰竭、心肌梗塞、尿毒症、腎衰竭等,造成永久性的傷害甚至死亡,不可等閒視之!

預防原則

  1. 定期做健康檢查,至少每年1次,及測量血壓。
  2. 少吃太鹹食物,限鹽補鉀,多吃富含鉀的蔬果。
  3. 少吃油脂食物,節制食量、防止超重和肥胖。
  4. 戒菸、限制飲酒。
  5. 保持精神愉快、避免過勞及精神緊張。
  6. 要有適宜的運動、充分的睡眠與休息。

項目符號 糖尿病遺傳風險

 糖尿病位居國人10大死因第5位(98年),具有明顯的遺傳特性,尤其是臨床上最常見的2型糖尿病,遺傳的可能性相當高。如果父母皆是2型糖尿病,那麼子女罹患機率是一般人的15~20倍。

健康風險

 心血管疾病、腎臟衰竭、失明和足部截肢,是血糖濃度升高的典型併發症。糖尿病的併發症不但擴及全身且嚴重,糖尿病會減少約1/3壽命,在心臟衰竭而過世的的病患中,約30%是糖尿病所致。中風機率約是健康人的2倍,洗腎當中有40%是糖尿病患,2/3遭截肢患者是糖尿病患,失明病患中也有30%是糖尿病患。

預防原則

  1. 從小起改善誘發糖尿病的不良生活方式,例如減少熱量攝取、增加運動量、控制體重、禁菸等。
  2. 糖尿病初期症狀不明顯,需靠血糖檢測才能早期發現。至少從40歲起,每年做血糖檢查。

項目符號 憂鬱症遺傳風險

 憂鬱症跟家族病史有密切的關係。研究顯示,憂鬱症患者的親屬中患憂鬱症的機率高於一般人約10~30倍,血緣越近,患病機率越高。據統計,憂鬱症患者親屬中患憂鬱症的機率為:一等親14%、二等親4.8%、三等親3.6%。

健康風險

 長期憂鬱症若不加以控制,將嚴重擾亂生活,影響胃口、睡眠、工作及人際關係,甚至步上自殺死亡之路。

預防原則

  1. 早期發現、早期診斷、早期治療。
  2. 若經常出現悲傷、焦慮、提不起勁、體重顯著增加或減少、失眠或睡眠過多、食慾減退、坐立不安、注意力不集中、記憶力下降等現象,要及時去醫院檢查治療。

項目符號 氣喘遺傳風險

 氣喘病是一種與遺傳及環境因子有關的疾病,目前醫界認為,氣喘發病的遺傳因素大於環境因素。若父母都有氣喘,子女患氣喘機率高達60%;父母中有一人患氣喘,子女患氣喘的機率為20%;父母都沒有氣喘,子女患氣喘的機率約6%。遺傳基因可在其父母親身上出現,也可能隔代在祖父母發現,甚至可能在父母親的兄弟姐妹中出現。

健康風險

 慢性發炎造成難纏的慢性阻塞性肺病,使心肺功能日漸變差。嚴重的氣喘發作,有致命的風險。

預防原則

  1. 避免各種引發氣喘的環境因素,例如塵蟎、蟑螂、狗、貓、菸和空氣污染等。
  2. 做好居家和工作環境的清潔衛生。
  3. 胎兒期及嬰幼兒期避開高過敏食物。
  4. 及時治療呼吸道感染疾病。
  5. 避免劇烈的情緒變化。

項目符號 老年失智症遺傳風險

 早發性老年失智症是一種多基因遺傳病,帶有家族遺傳基因病史者,可能提早到四、五十歲就會出現明顯症狀,甚至30多歲就發病。醫學研究,父母或兄弟姐妹中有老年失智症患者,罹患的機率比無家族史者高出4倍。只要父母親其中一人有失智症,加上父執輩或親、堂、表兄弟中也有失智症患者的話,就可認定有家族遺傳。

健康風險

 老年失智症首先出現在腦部主管記憶思考的部位,受損的腦部細胞會使身體喪失其他重要功能,最後遍及全身,造成致命。目前的藥物治療僅能延緩病程,讓症狀在短期內不會惡化;病程可能歷時8~10年,有時甚至長達20年,不但影響生活品質,更是家庭與社會的一大負擔。

預防原則

  1. 有老年失智症家族病史者,最好能提早接受基因篩檢。50歲後應檢查有沒有智力方面的障礙,以便及早治療。
  2. 一旦出現記憶力退化、說話表達發生問題、判斷力或警覺性降低、東西擺放位置錯亂、幻覺、迷路或猜忌、被害妄想、幻覺等早期症狀,應立即就醫。

項目符號 高血脂症遺傳風險

 家族性高血脂症是常見的遺傳代謝疾病,由於遺傳基因缺陷導致血脂異常。如果父母有一位患有高血脂,子女患病機率約50%;父母都有高血脂,子女患病機率約75%。

健康風險

 血脂異常會加速動脈硬化,動脈硬化若是侵犯到某個器官,就會造成此器官缺血、壞死。例如在心臟造成冠心病、心絞病、心肌梗塞、猝死;在腦部造成腦中風;在腎臟造成急性腎功能不全;在下肢造成動脈壞疽等。影響遍及全身,又有致命性的風險,不可以輕忽!

預防原則

  1. 一等親應定期接受血脂檢查。
  2. 可檢測遺傳型式,瞭解家族基因異常的特徵。
  3. 良好的生活型態,包括適當限制飲食、戒於、多運動等。
  4. 維持理想體重。

項目符號 胃癌遺傳風險

 胃癌患者有明顯的家族聚集性傾向,基因中有BRCA1和BRCA2突變者可能與胃癌的形成有關。胃癌病患中,有10%有胃癌家族史,攜帶突變基因的後代將有70%的機率患上胃癌。調查發現,胃癌患者的一等親患胃癌的風險比一般人群平均高出3倍。

健康風險

 在台灣,胃癌是癌症死亡的第5名(98年),由於胃癌病人沒有特定的臨床症狀,因此大部份病人被診斷出時,往往已是胃癌末期了。

預防原則

  1. 在家族近親罹患胃癌者,除了特別注意飲食習慣之外,應定期做胃鏡檢查,以期早期發現與治療。
  2. 胃癌的家族聚集可能與共同感染幽門螺旋桿菌有關,應做檢查,若有幽門螺旋桿菌則應及時治療。

項目符號 乳癌遺傳風險

 乳癌有明顯的家族遺傳傾向,約有5%~10%的乳癌患者來自遺傳,與某些特殊基因之突變(如BRCA1與BRCA2基因)有極強之關聯性。如果近親中有乳癌患者,患病的風險增加1.5~3倍;若有2位近親患乳癌,則增加7倍。發病的年齡越輕,親屬中患乳癌的風險就越大。

健康風險

 乳癌佔國人女性癌症發生率的第2位,乳癌細胞不只會侵犯乳房,也容易擴散到骨骼、肺、肝、腦部等重大器官,影響身體健康,並危及生命。

預防原則

  1. 養成乳房自我檢查的習慣,並定期做健康檢查,建議至少35歲定期做乳房超音波檢查,40歲做第一次乳房攝影檢查,以後乳房超音波及乳房攝影交替檢查,50歲後篩檢則以乳房攝影為主。
  2. 自我觀察乳癌的蛛絲馬跡,例如乳房有任何不明腫塊(含無痛性腫塊)、乳房變形、乳頭下陷、兩側乳房大小不一、乳房表層有凹陷現象、乳頭有不正常分泌物、腋下有硬塊或腫瘤等,應做進一步檢查。

項目符號 大腸癌遺傳風險

 遺傳了發生突變的基因,是罹患大腸癌的重要危險因子,約10%~15%的大腸癌患者,已有親屬罹患大腸癌。一等親中有2人患大腸癌,就有50%的患大腸癌機率;且發病的年齡越輕,親屬中患大腸癌的風險就越大,若45歲以下罹患大腸癌,其親屬罹患風險增加至4倍。

健康風險

 大腸癌居癌症死亡率第3位(98年),癌前病變或初期癌常無明顯症狀,很多大腸癌在症狀發生後才接受治療,治癒的機會約只有一半。

預防原則

  1. 如果一等血親罹患大腸癌,建議在40歲前,每5年做一次大腸鏡檢查;40歲開始,每2年做一次大腸鏡檢查。
  2. 如果親屬在很年輕時就診斷出大腸癌,建議提早在20~30歲開始做大腸鏡檢查。
  3. 有家族性大腸瘜肉症的人,建議從青少年時期,每2年做一次大腸鏡檢查。

項目符號 肺癌遺傳風險

 肺癌中的肺腺癌有家族遺傳傾向,尤其是女性佔多數。根據流行病學研究顯示,父親或兄弟曾患肺癌的婦女,本身罹患肺腺癌的機會約為無家族病史者的1.3~2倍;若母親或姐妹患肺癌,罹患機率更提高4倍。有肺癌家族史又有抽菸習慣的人,罹患風險更是高達一般人的20倍。

健康風險

 肺癌在國人癌症排行中居首位(98年),肺癌的預後情況差,通常發現大多為末期。

預防原則

  1. 不吸菸、不與致癌物接觸。
  2. 適當注意飲食營養和運體格鍛鍊。
  3. 出現刺激性咳嗽、痰血等症狀,應儘早診治。
  4. 加強定期胸部X光檢查;若祖父母、阿姨、姑姑、姐妹罹患肺癌時,姐妹、兒孫輩的晚輩女性,可在醫師建議下,每2~3年做電腦斷層掃描檢查。

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