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小胖威利症

 發現家中孩童食慾異常、整日吃不停、體重急速增加,卻又伴有腦力發育遲緩、輕中度智障等現象時,可能是罹患小胖威利症所致,請及早就醫診治,以免錯失治療時機....

項目符號 小胖威利症的症狀

 小胖威利症是普瑞德威利症候群的簡稱,這是一種因第15號染色體有一微小基因缺陷所致,主要遺傳自父親,發生率約一萬五千分之一。

 小胖威利症的病童從新生兒時期,就會出現哭聲弱、吸吮力差、肌肉無張力、四肢活動力差等現象,甚至有的因餵食困難,還須長期用鼻胃管餵食。但到了1歲至2歲時期,病童卻忽然變得胃口奇佳、食慾大增,整天不停地吃,體重也急速增加,但是除了身體不斷發胖之外,卻長不高、智力發展遲緩,甚至變成輕中度智障。

 青少年時期的小胖威利症患者除了身體矮小肥胖等特徵之外,還會合併糖尿病、肌肉協調不足、脊椎側彎等疾病,並且因性腺發育不全,出現性徵不明顯,如陰莖短小、隱睪、女孩外陰發育不良等症狀。

 在過去,小胖威利症的患者平均壽命只有30至40歲,那是因為他們下視丘部分發育不完全,會令他們永遠不知道飽的感覺,在無法節制食慾的情況下,身體不斷肥胖,直到最後所有與肥胖有關的疾病全部上身。

項目符號 小胖威利症該如何防治

 目前,只要抽血,利用特殊的DNA檢驗,就可以早期發現小胖威利症,並透過從小飲食控制,避免肥胖引起的併發症,且及早給予生長激素的,避免身材矮小,或針對肌肉發育不全給於復健治療,若是有異常行為及情緒的問題時,還須接受心理矯治及行為治療。

 提醒父母,如果懷孕期間發現胎兒的胎動不頻繁、家族中有不明原因的肥胖智障兒或家族中有此症病史的人,就應該及早就醫或接受篩檢,才能避免產下此症病童,或讓此症病童有及早接受治療、控制病情的機會。

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